Syndrome de Stickler
maladie d'origine génétique du tissu conjoncti
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Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur Gunnar B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.
| Syndrome de Stickler | |
| Référence MIM | 108300 184840 604841 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 1p21 6p21.3 12q13.11-q13.2 |
| Gène | COL11A1 COL11A2 COL2A1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plusieurs dizaines |
| Anticipation | Non |
| Incidence | 1 sur 7500 |
| Pénétrance | 100 % |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Cause
Il est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante[1].
Description
Ce syndrome associe :
- Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte ou un décollement rétininen[2], et, plus rarement, de glaucome congénital[3].
- Une surdité de transmission ou de perception est fréquente.
- Des anomalies faciales de type fente labiale ou séquence de Pierre Robin.
- Une atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses
- Une arthrose précoce succédant à une hyperlaxité
