アメロゲニン
From Wikipedia, the free encyclopedia
機能
その機能はまだ完全には理解されていないが、歯の発生時期において、エナメル小柱を作る機能を持つと考えられている。 最新の研究は、エナメル質の石灰化中にこのタンパク質がハイドロキシアパタイトの結晶の開始と成長を管理していることを示している。さらに、アメロゲニンはセメント質の形成において、セメント芽細胞を助けると考えられている。
また、C. albicansに対する強い抗菌性を持つことが報告されている[5]。
変異
アメロゲニン遺伝子は単一コピー遺伝子である。相同体はXp22.1-Xp22.3 and Yp 11.2 [5]に位置する[6] 。
臨床的意義
AMELX の変異はエナメル質の発生における疾患であるエナメル質形成不全症の原因となる。[7]