AXIN1
AXIN1遺伝子にコードされるタンパク質
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AXIN1は、ヒトではAXIN1遺伝子にコードされるタンパク質である[5]。
機能
AXIN1遺伝子は、RGSドメインとDIX(dishevelled and axin)ドメインを持つ細胞質タンパク質をコードする。AXIN1タンパク質は、APC、β-カテニン、GSK3β、PP2、そして自身と相互作用する。このタンパク質はWntシグナル伝達経路の負の調節因子として機能し、アポトーシスを誘導することができる。このタンパク質の一部は、単体構造そして他のタンパク質との複合体の結晶構造が解かれている。この遺伝子の変異は、肝細胞癌、肝芽腫、類内膜腺癌、髄芽腫と関係している。この遺伝子には異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが同定されている[6]。
AXIN1とAXIN2は相乗的に機能して発がん性のβ-カテニンシグナル伝達を制御するため、がん研究においてAXINタンパク質には大きな関心が寄せられている。タンキラーゼ阻害剤はAXINを安定化してβ-カテニン分解複合体の活性を増加させるため、β-カテニン依存的ながんに対する治療の選択肢となる可能性がある[7]。