DNMT3B

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DNMT3B(DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta)は、ヒトではDNMT3B遺伝子によってコードされる酵素である[5]。この遺伝子の変異は、ICF症候群英語版と関係している[6]

PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
記号DNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta, DNA methyltransferase 3 beta, FSHD4
染色体20番染色体 (ヒト)[1]
概要 PDBに登録されている構造, PDB ...
DNMT3B
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

3QKJ, 3FLG, 5CIU

識別子
記号DNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta, DNA methyltransferase 3 beta, FSHD4
外部IDOMIM: 602900 MGI: 1261819 HomoloGene: 56000 GeneCards: DNMT3B
遺伝子の位置 (ヒト)
20番染色体 (ヒト)
染色体20番染色体 (ヒト)[1]
20番染色体 (ヒト)
DNMT3B遺伝子の位置
DNMT3B遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点32,762,385 bp[1]
終点32,809,356 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
2番染色体 (マウス)
染色体2番染色体 (マウス)[2]
2番染色体 (マウス)
DNMT3B遺伝子の位置
DNMT3B遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点153,491,370 bp[2]
終点153,529,650 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 メチルトランスフェラーゼ活性
トランスフェラーゼ活性
DNA結合
transcription corepressor activity
DNA-methyltransferase activity
クロマチン結合
金属イオン結合
血漿タンパク結合
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity
DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
ヒストンデアセチラーゼ結合
細胞の構成要素 細胞質
細胞内膜で囲まれた細胞小器官
核質
細胞核
生物学的プロセス response to ionizing radiation
C-5 methylation of cytosine
エストラジオールへの反応
低酸素症への反応
cellular response to hyperoxia
negative regulation of transcription by RNA polymerase II
response to activity
デキサメタゾン刺激に対する細胞応答
response to vitamin A
DNAメチル化
メチル化
positive regulation of gene expression
negative regulation of gene expression, epigenetic
positive regulation of histone H3-K4 methylation
positive regulation of neuron differentiation
negative regulation of histone H3-K9 methylation
遺伝子発現調節
response to caffeine
毒性物質への反応
response to cocaine
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)
NM_001207055
NM_001207056
NM_006892
NM_175848
NM_175849

NM_175850

NM_001003960
NM_001003961
NM_001003963
NM_001122997
NM_001271744

NM_001271745
NM_001271746
NM_001271747
NM_010068

RefSeq
(タンパク質)
NP_001193984
NP_001193985
NP_008823
NP_787044
NP_787045

NP_787046

NP_001003960
NP_001003961
NP_001003963
NP_001116469
NP_001258673

NP_001258674
NP_001258675
NP_001258676
NP_034198

場所
(UCSC)
Chr 20: 32.76 – 32.81 MbChr 20: 153.49 – 153.53 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス
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機能

CpG英語版メチル化は、胚発生インプリンティングX染色体の不活性化に重要なエピジェネティック修飾である。マウスでの研究では、DNAのメチル化は哺乳類の発生に必要であることが実証されている。DNMT3B遺伝子はDNAメチルトランスフェラーゼをコードし、維持メチル化ではなくde novoメチル化に機能すると考えられている。DNMT3Bタンパク質は主に内に局在し、その発現は発生過程で調節されている。選択的スプライシングによる8種類の転写バリアントが記載されているが、バリアント4とバリアント5の全長配列は未決定である[5]

臨床的意義

ICF症候群英語版は、DNMT3B遺伝子の変異によるDNAメチル化の異常の結果生じる、リンパ球の成熟の欠陥を原因とする[6]

この遺伝子のバリアントはニコチン依存症にも寄与している[7]

相互作用

DNMT3Bは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。

出典

関連文献

外部リンク

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