GLUT1

GLUT1欠損症

SLC2A1遺伝子に生じたLYS456TER、TYR449TER、LYS256VAL、ARG126HIS、ARG126LEU、GLY91ASPなど多くの変異がGLUT1DS1と呼ばれるタイプのGLUT1欠損症の原因となることが示されており、この疾患は多様な表現型を示す神経疾患である。この疾患は常染色体顕性型または潜性型の形式で遺伝する^[9]。最も重篤な「古典的な」表現型としては乳児期発症型のてんかん性脳症であり、発達の遅れ、後天性小頭症、協調運動障害、痙縮を伴う。てんかん発作は無呼吸、一点凝視、反復性の眼球運動によって特徴づけられることが多く、出生後4か月以内に出現する。他の所見としては、間欠性の運動失調、意識不鮮明、嗜眠（英語版）、睡眠障害、頭痛が含まれる。認知機能障害は、学習障害から重度の精神遅滞までさまざまな程度でみられる^[5]。

GLY314SER、ALA275THR、ASN34ILE、SER95ILE、ARG93TRP、ARG91TRP、TYR292の3塩基対挿入、エクソン6の12塩基対欠失（1022_1033del）などの変異は、GLUT1DS2と呼ばれるタイプの原因となり、常染色体顕性型で遺伝する^[9]。臨床的には多様な疾患であるが、主に小児期発症型の発作性労作誘発性ジスキネジアによって特徴づけられる。ジスキネジアはジストニアや舞踏アテトーゼ（英語版）など一過性の異常な不随意運動を伴うもので、運動や労作によって誘発され、運動を行った四肢に影響が生じる。一部の患者ではてんかんがみられる可能性もあり、最も一般的なのは小児欠神てんかん（英語版）である。軽度の精神遅滞も生じる可能性がある。一部の患者では、労作誘発性のジストニア運動、舞踏アテトーゼ運動、弾道運動（英語版）は大球性（英語版）溶血性貧血を伴う可能性がある^[5]。

特発性全般てんかん

一部の変異、特にASN411SER、ARG458TRP、ARG223PRO、ARG232CYSはEIG12と呼ばれるタイプの特発性全般てんかんの原因となることが示されている。この疾患は常染色体顕性型で遺伝する^[9]。この疾患は検出可能な脳病変や代謝異常がみられない反復性の全般発作によって特徴づけられ、全般発作はびまん性かつ両半球で同時に生じる。発作の種類には、若年ミオクロニーてんかん（英語版）、欠神発作、全般性強直間代発作（英語版）が含まれる。EIG12の患者の一部では、発作は年齢とともに軽減される可能性がある^[5]。

ジストニア

ARG212CYS変異はDYT9と呼ばれるタイプのジストニアの原因となる。この疾患は常染色体顕性型で遺伝する神経疾患であり、小児期発症型の発作性舞踏アテトーゼと進行性の痙性対麻痺（英語版）によって特徴づけられる。大部分の患者ではある程度の認知機能障害がみられる。他の特徴としては、てんかん発作、片頭痛、運動失調がみられる可能性がある^[5]。

遺伝性有口赤血球症

GLY286ASPやILE435/436の3塩基対欠失など特定の変異は、stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects（SDCHCN）と呼ばれる稀なタイプの遺伝性有口赤血球症の原因となる。この疾患は、反復性の溶血性貧血、寒冷誘発性の赤血球からのカチオンの漏出、不安定な高カリウム血症、新生児黄疸、肝脾腫（英語版）、白内障、てんかん発作、精神遅滞、運動障害によって特徴づけられ、常染色体顕性型で遺伝する^[5][9]。

HTLVの受容体としての役割

GLUT1はHTLVウイルスが標的細胞へ侵入するために利用する受容体である^[16]。

血管腫の組織化学マーカーとしての役割

GLUT1は乳児血管腫の強力な組織化学マーカーとなることも示されている^[17]。