HNF4A

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HNF4AまたはHNF4α(hepatocyte nuclear factor 4 alpha)、NR2A1(nuclear receptor subfamily 2, group A, member 1)は、ヒトではHNF4A遺伝子にコードされる核内受容体である[5][6]

PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
記号HNF4A, HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, HNF4alpha, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14, FRTS4, Hepatocyte nuclear factor 4 alpha, TCF-14
染色体20番染色体 (ヒト)[1]
概要 PDBに登録されている構造, PDB ...
HNF4A
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

1PZL, 3CBB, 3FS1, 4B7W, 4IQR

識別子
記号HNF4A, HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, HNF4alpha, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14, FRTS4, Hepatocyte nuclear factor 4 alpha, TCF-14
外部IDOMIM: 600281 MGI: 109128 HomoloGene: 395 GeneCards: HNF4A
遺伝子の位置 (ヒト)
20番染色体 (ヒト)
染色体20番染色体 (ヒト)[1]
20番染色体 (ヒト)
HNF4A遺伝子の位置
HNF4A遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点44,355,700 bp[1]
終点44,432,845 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
2番染色体 (マウス)
染色体2番染色体 (マウス)[2]
2番染色体 (マウス)
HNF4A遺伝子の位置
HNF4A遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点163,348,728 bp[2]
終点163,414,830 bp[2]
RNA発現パターン




さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 DNA結合
sequence-specific DNA binding
DNA-binding transcription factor activity
DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
zinc ion binding
金属イオン結合
steroid hormone receptor activity
nuclear receptor activity
血漿タンパク結合
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
受容体結合
fatty acid binding
protein homodimerization activity
RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
細胞の構成要素 細胞核
細胞質
核質
生物学的プロセス triglyceride homeostasis
ornithine metabolic process
phospholipid homeostasis
regulation of transcription, DNA-templated
SMAD protein signal transduction
glucose homeostasis
regulation of insulin secretion
脂質代謝
regulation of transcription by RNA polymerase II
signal transduction involved in regulation of gene expression
sex differentiation
凝固・線溶系
response to glucose
transcription, DNA-templated
positive regulation of transcription, DNA-templated
regulation of lipid metabolic process
intracellular receptor signaling pathway
regulation of growth hormone receptor signaling pathway
negative regulation of cell growth
脂質恒常性
生体異物の代謝プロセス
transcription initiation from RNA polymerase II promoter
regulation of gastrulation
steroid hormone mediated signaling pathway
positive regulation of transcription by RNA polymerase II
negative regulation of cell population proliferation
cholesterol homeostasis
type B pancreatic cell development
hepatocyte differentiation
regulation of circadian rhythm
negative regulation of transcription, DNA-templated
周期的プロセス
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)
NM_000457
NM_001030003
NM_001030004
NM_001258355
NM_001287182

NM_001287183
NM_001287184
NM_175914
NM_178849
NM_178850

NM_008261
NM_001312906
NM_001312907

RefSeq
(タンパク質)
NP_000448
NP_001025174
NP_001025175
NP_001245284
NP_001274111

NP_001274112
NP_001274113
NP_787110
NP_849180
NP_849181

NP_001299835
NP_001299836
NP_032287

場所
(UCSC)
Chr 20: 44.36 – 44.43 MbChr 20: 163.35 – 163.41 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス
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機能

HNF4αはホモ二量体としてDNAに結合する転写因子であり、肝臓遺伝子の発現を調節する転写因子であるHNF1αなど、いくつかの遺伝子の発現を制御する。HNF4αは肝臓腎臓の発生に関与している。HNF4A遺伝子からは選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じる[7]

HNF4AはPXRCAR英語版を介したCYP3A4の転写活性化に必要である[8]HNF4A遺伝子の変異は、CYP2D6などHNF4αの下流のタンパク質の活性に影響を与える[9][10]

アルカロイドの1種であるベルベリンは、HNF4Aの発現をアップレギュレーションする。

臨床的意義

HNF4A遺伝子の変異は、若年発症成人型糖尿病英語版(MODY)[11]、特にMODY 1英語版と関係している。少なくとも56種類の疾患原因変異がこの遺伝子には発見されている[12]

大腸がんではHNF4αの増幅が観察される[13]

HNF4A遺伝子のミスセンス変異は、ファンコーニ症候群の表現型の出現とも関係している[14]

相互作用

HNF4αは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。

出典

関連文献

関連項目

外部リンク

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