MELAS

MELASはミトコンドリアの障害でATP産生がうまくいかなくなるミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）の1種である。5～15歳で好発し、知能低下や感音性難聴、低身長、易疲労性、心筋症、筋力低下といったミトコンドリア病に共通する神経・筋症状のほかに、繰り返す脳卒中様発作（頭痛・嘔吐・痙攣・意識障害・片麻痺など）が特徴的で、この発作時にCTやMRI（拡散強調画像）をとると脳梗塞に類似した病変を認める（ただし、この病変の発症機序は不明）。

ミトコンドリア病全般に共通することだが、ミトコンドリアでのATP産生（電子伝達系など）がうまくいかないことで解糖系が亢進し、血中・髄液中の乳酸濃度と乳酸/ピルビン酸比（L/P比）が上昇する。また、筋生検を行い、ゴモリ・トリクローム染色を行うと赤色ぼろ線維を認める。MELASに特徴的な所見としては、後頭部の脳梗塞類似病変や脳波での焦点周期性てんかん型放電がある。

MELASの80%はミトコンドリアDNAの点変異(3243A→G)であり、母系遺伝する。

現在、発症後の治療法は対症療法にとどまるが、2015年2月24日、英国議会上院が、ミトコンドリアDNAに異常のある女性の受精卵から核を取り出し、正常なミトコンドリアDNAを持つ女性の脱核した卵子に移植するという手法で、3人の遺伝子をもつ受精卵を誕生させ、MELASの子供への遺伝を防止する技術を承認した^[1]。この治療法は、ミトコンドリア脳筋症の根治的治療法として期待される一方で、英国上院での審議では「デザイナーベビー」につながるとの倫理上の懸念から反対意見や慎重論が根強かった^[1]。

2013年に日本においてもコエンザイムQ10類似の薬剤の臨床試験が開始された^[2]。

川崎医科大学などの共同試験によって、アミノ酸の一種であるタウリンを大量に投与すれば発作を抑えられることがわかり、2019年1月、厚生労働省の部会でタウリンの薬の承認申請が了承された。