Kollagen-Typ 14α1
Protein in Homo sapiens
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Kollagen Typ XIV, alpha 1 ist ein fibrillenassoziiertes Kollagen, das vom Gen COL14A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XIV formen.
| Kollagen Typ XIV, alpha 1 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1.796 Aminosäuren, 193.515 Da | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL14A1, UND | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 7373 | 12818 |
| Ensembl | ENSG00000187955 | ENSMUSG00000022371 |
| UniProt | Q05707 | Q80X19 |
| Refseq (mRNA) | NM_021110 | NM_181277 |
| Refseq (Protein) | NP_066933.1 | XP_006520447.1 |
| Genlocus | Chr 8: 120.06 – 120.37 Mb | Chr 15: 55.31 – 55.52 Mb |
| PubMed-Suche | 7373 | 12818
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Eigenschaften
Typ XIV Kollagen spielt eine Rolle bei der adhäsiven Integration von Kollagenfaszikeln. Es wird mit der Oberfläche von interstitiellen Kollagenfibrillen assoziiert, das durch die COL1-Domäne repräsentiert wird. Die COL2-Domäne dient als rigider Arm, das aus der Fibrille herausragt und die große N-terminale, globuläre Domäne in den Extrazellulärraum befördert, sodass es mit anderen Matrixmolekülen und Zelloberflächenrezeptoren interagieren kann. Die erste elongierte Fibronectin Typ III-Domäne bewirkt die Dormanz und die Differenzierung von Fibroblasten und Präadipozyten.[1] Außerdem ist COL14A1 während der embryonalen Entwicklung in der Basalmembran präsent.[2] Das Protein COMP ist in der Lage, sich an Kollagen Typ XIV mithilfe der C-terminalen kollagenen Domäne zu binden. Dadurch kann vermutet werden, dass die Bindung mit COMP zur Stabilisierung der Kohäsion zwischen der Dermis und der Basalmembran dient.[3]
Mutationen im Gen COL14A1 können zur Punktierten Palmoplantarkeratose führen.[4]