Kollagen-Typ 17α1
Protein in Homo sapiens
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Kollagen Typ XVII, alpha 1 ist ein Kollagen mit Transmembrandomänen, das vom Gen COL17A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XVII formen.
| Kollagen Typ XVII, alpha 1 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1.497 Aminosäuren, 150.419 Da | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL17A1, BA16H23.2, BPA-2, LAD-1, ERED | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Vertebrata | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1308 | 12821 |
| Ensembl | ENSG00000065618 | ENSMUSG00000025064 |
| UniProt | Q9UMD9 | Q07563 |
| Refseq (mRNA) | NM_130778 | NM_007732 |
| Refseq (Protein) | NP_000485.3 | NP_001277754.1 |
| Genlocus | Chr 10: 104.03 – 104.09 Mb | Chr 19: 47.65 – 47.69 Mb |
| PubMed-Suche | 1308 | 12821
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Eigenschaften
Kollagen XVII spielt eine wichtige Rolle in der Integrität von Hemidesmosomen und in der Besfestigung von Keratinozyten an die darunterliegende Basalmembran. Das Bullöse-Pemphigoid-Antigen 2 ist eine Ektodomäne von Kollagen XVII, die für die dermoepidermale Kohäsion sorgt und sich an das Immunglobulin A binden kann.[1]
Des Weiteren fördert Kollagen XVII die Invasion von extravillösen Trophoblasten während der Entwicklung der Plazenta und es wird für die Integrität der amniotischen Basalmembran rekrutiert.[2] Außerdem befestigt es sich an die glomeruläre Basalmembran von Podozyten und spielt somit möglicherweise eine Rolle in der Reifung der Podocyten und in der glomerulären Filtration.[3]
Mutationen im Gen COL17A1 können zur Epidermolysis bullosa junctionalis führen.[4]