Kollagen-Typ 18α1
Protein in Homo sapiens
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Kollagen Typ XVIII, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL18A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XVIII formen.
| Kollagen Typ XVIII, alpha 1 | ||
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| Bändermodell von Kollagen Typ XVIII, alpha 1 nach PDB 1BNL | ||
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1.754 Aminosäuren, 178.188 Da | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL18A1, KNO1, KNO, KS | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 80781 | 12822 |
| Ensembl | ENSG00000182871 | ENSMUSG00000001435 |
| UniProt | P39060 | P39061 |
| Refseq (mRNA) | NM_130445 | NM_001109991 |
| Refseq (Protein) | NP_085059.2 | NP_001103461.1 |
| Genlocus | Chr 21: 45.41 – 45.51 Mb | Chr 10: 77.05 – 77.17 Mb |
| PubMed-Suche | 80781 | 12822
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Eigenschaften
Kollagen XVIII spielt eine wichtige Rolle bei Aufrechterhaltung der Netzhautstruktur und bei der Schließung des Neuralrohrs.[1] Ein endogener Inhibitor bildet das C-terminale Fragment, das Endostatin heißt, das die Angiogenese und das Tumorwachstum inhibiert, indem es die endotheliale Proliferation und Zellmigration einschränkt und die Apoptose in Endothelialzellen induziert.[2] Das Endostatin ist außerdem in der Lage, die VEGF-induzierte Phosphorylierung von MAPK in Chondrozyten zu inhibieren. Der angiogenetische Faktor ist wichtig für die Entwicklung und Aufrechterhaltung von avaskulären Zonen im Bindegewebe und im Bindegewebsknorpel.[3]
Mutationen im Gen COL18A1 können zum Knobloch-Syndrom Typ 1 führen.[4]