Kollagen-Typ 1α2
humanes Protein
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Kollagen-Typ 1α2 ist ein Strukturprotein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL1A2 kodiert wird.[1][2] Das COL1A2-Gen kodiert für eines der beiden Untereinheiten von Kollagen-Typ I, einem fibrillären Kollagen, das hauptsächlich in Bindegeweben vorkommt.
| Kollagen Typ I, alpha 2 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 129.314 Dalton / 1.366 Aminosäuren | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL1A2, OI4 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1278 | 12843 |
| Ensembl | ENSG00000164692 | ENSMUSG00000029661 |
| UniProt | P08123 | P11087 |
| Refseq (mRNA) | NM_000089 | NM_007743 |
| Refseq (Protein) | NP_000080 | NP_031769 |
| Genlocus | Chr 7: 94.39 – 94.43 Mb | Chr 6: 4.5 – 4.54 Mb |
| PubMed-Suche | 1278 | 12843
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Mutationen im COL1A2-Gen werden mit Erkrankungen wie Osteogenesis imperfecta, dem kardial-valvulären bzw. arthrochalasien Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms, idiopathischer Osteoporose und atypischen Formen des Marfan-Syndroms in Verbindung gebracht. Allerdings fallen die Symptome hier meist milder aus als bei Mutationen im COL1A1-Gen, das für die α1-Kette des Typ-I-Kollagens kodiert, da die α2-Kette in geringeren Mengen produziert wird. Die Entstehung verschiedener Transkriptvarianten dieses Gens lässt sich auf multiple Polyadenylierungssignale zurückführen, ein Mechanismus, der auch bei anderen Kollagenen typisch ist.[3]