Kollagen-Typ 4α5
Protein in Homo sapiens
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COL4A5 ist ein Gen, das im menschlichen Organismus Kollagen Typ IV, alpha 5, auch bekannt als Alpha-5-Typ-IV-Kollagen, ein netzbildendes Kollagen, codiert. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.
| Kollagen Typ IV, alpha 5 | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 161.044 Dalton / 1.685 Aminosäuren | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL4A5, DA149D17.3 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Bilateria | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1287 | 12830 |
| Ensembl | ENSG00000188153 | ENSMUSG00000031274 |
| UniProt | P29400 | |
| Refseq (mRNA) | NM_000495 | NM_001163155 |
| Refseq (Protein) | NP_000486.1 | |
| Genlocus | Chr X: 108.44 – 108.7 Mb | Chr X: 141.48 – 141.69 Mb |
| PubMed-Suche | 1287 | 12830
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Geschichte
Durch Southern Blot und In-situ-Hybridisierung konnten Hostikka et al. im Jahr 1990 das Gen COL4A5 dem Genlocus Xq22 zuordnen.[1]
Funktion
Bei Verwendung eines Zebrabärblings als Tiermodell konnte gezeigt werden, dass das COL4A5-Gen auf der Oberfläche des Mittelhirndachs (Tectum mesencephali oder Lamina tecti) das Glykoprotein SLIT1 bindet und das Gen ROBO1 in den Axonen der retinalen Ganglienzellen (RGC) exprimiert wird.[2]
Genstruktur
Erkrankungen
Mutationen in diesem Gen sind mit dem X-chromosomalen Alport-Syndrom, auch als hereditäre Nephritis bekannt, verbunden.[5][6]