Kollagen-Typ 6α1
Protein in Homo sapiens
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Kollagen Typ VI, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A1 codiert wird. Das Protein ist für die Aufrechterhaltung der Integrität der verschiedenen Geweben wichtig.
| Kollagen Typ VI, alpha 1 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 108.529 Dalton / 1.028 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A1, OPLL, BTHLM1, UCHMD1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Fleischflosser, Clupeocephala | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1291 | 12833 |
| Ensembl | ENSG00000142156 | ENSMUSG00000001119 |
| UniProt | P12109 | Q04857 |
| Refseq (mRNA) | NM_001848 | NM_009933 |
| Refseq (Protein) | NP_001839.2 | NP_034063.1 |
| Genlocus | Chr 21: 45.98 – 46.01 Mb | Chr 10: 76.71 – 76.73 Mb |
| PubMed-Suche | 1291 | 12833
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Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.[1][2][3]
Klinische Bedeutung
COL6A1 ist ein potentieller Biomarker zur Leistung beim Fahrradfahren als Ausdauersport. Dabei wird die Änderung der Zusammensetzung von Geweben, die Typ-VI-Kollagen enthalten, erfasst, wie zum Beispiel vom Muskel- und Sehnengewebe.[4]
COL6A1-Polymorphismen sind mit der Ossifikation des Ligamentum flavum (OLF) und des Ligamentum longitudinale posterius (OPLL) assoziiert. COL6A1 stellt außerdem ein mögliches Suszeptibilitätsgen für OLF und OPLL bei Han-Chinesen dar.[5] Genetische Variationen des Gens COL6A1 könnten bei Patienten mit Spondylitis ankylosans mit dem Auftreten einer Uveitis assoziiert sein.[6]