Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom
angeborenes Krankheits-Syndrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitssyndrom bestehend aus Pigmentierungsstörung (Albinismus), Entwicklungshemmung der Augen (Mikrophthalmie) sowie geistiger Entwicklungsverzögerung.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.3 | Albinismus okulär okulokutan Chediak-(Steinbrinck-)Higashi-Syndrom Cross-McKusick-Breen-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Cross-McKusick-Breen Syndrom; Cross-Syndrom; Kramer-Syndrom; englisch Depigmentation-Gingival Fibromatosis-Microphthalmia
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Erstautor bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch H. E. Cross, Victor Almon McKusick und W. Breen[3] sowie auf den Namen der Familie dieser Erstbeschreibung.[4]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 3 Genort q27.1–q29 zugrunde.[5][6]
Klinische Erscheinungen
Das Krankheitsbild kann individuell recht unterschiedlich ausgeprägt sein, neben Pigmentierungsmangel der Haut und der Augen finden sich weitere Augenanomalien wie Hornhaut- oder Linsentrübung, ferner Kleinwuchs, geistige Retardierung sowie zunehmende neurologische Auffälligkeiten wie spastische Tetraparese, Steigerung der Reflexe Hyperreflexie eventuell auch Athetose. Zusätzlich können weitere Anomalien am Gehirn, Harntrakt oder Leistenhernien beidseits auftreten.[1][2]
Differentialdiagnose
Differential-diagnostisch sind andere angeborene Formen des Albinismus abzugrenzen:[1]
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Griscelli-Syndrom
- Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit (Elejalde-Erkrankung)
- Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus[7]
Literatur
- İlhan Tezcan et al.: A new case of oculocerebral hypopigmentation syndrome (Cross syndrome) with additional findings. In: Clinical Genetics. Band 51, Nr. 2, 1997, S. 118–121, doi:10.1111/j.1399-0004.1997.tb02432.x, PMID 9112000.