Digito-reno-zerebrales Syndrom

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Ein Digito-reno-zerebrales Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitsbild, das durch die Kombination von fehlenden Nägeln und Endgliedern der Finger und Zehen mit Fehlbildungen der Nieren und des Gehirnes gekennzeichnet ist.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind Zerebro-renales Syndrom, oder nach den Erstbeschreibern[2] Eronen-Syndrom oder Eronen-Somer-Gustafsson-Syndrom, engl. digito-reno-cerebral Syndroma, kurz DRC-Syndrom.

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1 000 000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[1]

Das Syndrom wird jetzt als (Teil des) DOOR-Syndrom geführt.[1][3]

Einzelnachweise

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