Odonto-Chondrodysplasie

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Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Goldblatt-Syndrom; Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom; Goldblatt-Chondrodysplasie; Odontochondrodysplasie.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den australischen Humangenetiker Jack Goldblatt und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][3]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.12 zugrunde.[4][5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Achondrogenesie Typ IA.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnostik

Im Röntgenbild finden sich typische Veränderungen:[6]

Differentialdiagnostik

Literatur

  • F. Inchingolo, C. Derla, A. Pacifici, R. Cagiano, M. Gargari, M. Marrelli, M. Amantea, A. M. Inchingolo, G. Dipalma, L. Signorini, L. Pacifici, M. Tatullo: Dental and maxillofacial alterations in patients affected from odontochondrodysplasia: a rare case report and review of literature. In: Oral health and dental management, September 2014, Band 13, Nr. 3, S. 614–618; PMID 25284522.
  • P. Maroteaux, V. Briscioli, F. Lalatta, J. Bonaventure: Odontochondrodysplasie. In: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Sociéte française de pédiatrie, Juni 1996, Band 3, Nr. 6, S. 549–554; PMID 8881299.

Einzelnachweise

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