Gliedergürteldystrophie 1C

Krankheit From Wikipedia, the free encyclopedia

Die Gliedergürteldystrophie 1C (LGMD1C) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Sie wird durch Mutationen im CAV3-Gen (beim Menschen Chromosom 3, 3p25.3) verursacht und autosomal-dominant vererbt. CAV3 kodiert für das Protein Caveolin-3.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
G71.0 Muskeldystrophie
- Becken- oder Schultergürtelform
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Schließen

Klinisch ist die Erkrankung durch eine leichte bis mäßige proximale Muskelschwäche und Muskelschmerzen (Myalgien) gekennzeichnet. Es ist eine Pseudohypertrophie der Waden nachweisbar, das Gowers-Zeichen ist positiv und die Kreatinkinase im Serum ist 4 bis 25fach erhöht. In der Muskelbiopsie ist neben myopathischen Veränderungen immunhistochemisch ein Verlust der Caveolin-3-Expression nachweisbar.

Der Verlauf der Erkrankung ist gutartig. Die Lebenserwartung ist nicht reduziert.[2]

Weblinks

Einzelnachweise

Related Articles

Wikiwand AI