Methylentetrahydrofolat-Reduktase

Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist dasjenige Enzym in Wirbeltieren, das 5,10-Methylen-FH₄ mithilfe von NAD(P)H zu 5-Methyl-FH₄ reduziert. Da so das Methylierungsmittel 5-Methyl-FH₄ zur Verfügung gestellt wird, ist MTHFR bei vielen Stoffwechselwegen unentbehrlich, unter anderem beim Abbau des schädlichen Homocystein zu Methionin, und bei der bakteriellen Methanbildung.^[1][2]

Schnelle Fakten Eigenschaften des menschlichen Proteins, Bezeichner ...

Methylentetrahydrofolat-Reduktase
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Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	656 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homodimer
Kofaktor	FAD
Bezeichner
Gen-Name	MTHFR
Externe IDs	OMIM: 607093 UniProt P42898
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.5.1.20, Oxidoreduktase
Reaktionsart	Übertragung eines Reduktionsäquivalents
Substrat	5,10-Methylen-FH4 + NAD(P)+
Produkte	5-Methyl-FH4 + NAD(P)H
Vorkommen
Homologie-Familie	MTHFR
Übergeordnetes Taxon	Wirbeltiere
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	4524	17769
Ensembl	ENSG00000177000	ENSMUSG00000029009
UniProt	P42898	Q9WU20
Refseq (mRNA)	NM_005957	NM_001161798
Refseq (Protein)	NP_005948	NP_001155270
Genlocus	Chr 1: 11.79 – 11.81 Mb	Chr 4: 148.04 – 148.06 Mb
PubMed-Suche	4524	17769

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Das kodierende Gen MTHFR wird vom Mensch in vielen Gewebetypen exprimiert und das Protein anschließend ins Blut abgegeben. Varianten des und Mutationen im MTHFR-Gen können zu vermehrter, vor allem aber zu verringerter Produktion und Wirksamkeit des MTHFR-Enzyms führen. Enzymmangel bei Schwangeren kann Ursache für Neuralrohrfehlbildungen wie Spina bifida beim Neugeborenen sein; weiterhin kann MTHFR-Mangel zu Homocystinurie führen und das Risiko für Schlaganfall oder Darmkrebs erhöhen.^{[1][3][4][5][6]}