Muskelspezifische Rezeptortyrosinkinase
Protein in Homo sapiens
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Die muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase (MuSK), auch Muskelspezifische Kinase, ist ein „Single-pass“-Transmembranprotein, das in Muskelzellen im Bereich der postsynaptischen Membran der neuromuskulären Endplatte gebildet wird.[1] Es wird vom MUSK-Gen, das beim Menschen auf Chromosom 9 lokalisiert ist, kodiert (Genlocus 9q31).[2] Das Enzym ist als Tyrosinkinase an der Phosphorylierung von Tyrosin-Resten beteiligt. Es spielt eine wichtige Rolle sowohl bei der Bildung (embryonal) als auch bei der Aufrechterhaltung der neuromuskulären Endplatte.[1]
| Muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase | ||
|---|---|---|
| Masse/Länge Primärstruktur | 869 AA | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name(n) | MUSK | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 4593 | 18198 |
| Ensembl | ENSG00000030304 | ENSMUSG00000057280 |
| UniProt | O15146 | Q61006 |
| Refseq (mRNA) | NM_001166280 | NM_001037127 |
| Refseq (Protein) | NP_001159752 | NP_001032204 |
| Genlocus | Chr 9: 110.67 – 110.81 Mb | Chr 4: 58.29 – 58.38 Mb |
| PubMed-Suche | 4593 | 18198
|
Proteinstruktur
MuSK hat in der N-terminalen Region, die extrazellulär liegt, 3 immunglobulin-ähnliche (Ig-like) Domänen und eine Cystein-reiche Frizzled-ähnliche Domäne. C-terminal liegt die Tyrosinkinase-Domäne.[1]
Funktion
Die muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase wird durch das Enzym Agrin aktiviert, das von Motoneuronen, das heißt von Nervenendigungen an der neuromuskulären Endplatte, ausgeschüttet wird.[3] Die Aktivierung führt über eine Signaltransduktion zum Rapsyn-abhängigen „Clustern“ der Acetylcholinrezeptoren.[4]
Medizinische Bedeutung von MuSK
Bestimmte Mutationen im MUSK-Gen führen zu einem kongenitalen myasthenen Syndrom mit Acetylcholin-Rezeptormangel (engl. congenital myasthenic syndrome with acetylcholine receptor deficiency, kurz CMS-ACHRD). Antikörper gegen das MuSK-Protein können zu einer Autoimmunerkrankung, der Myasthenia gravis, führen.