De-Barsy-Syndrom

Sehr seltene autosomal-rezessive angeborene Krankheit From Wikipedia, the free encyclopedia

Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx.[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit wir mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][4]

Ursache

Bei einigen Patienten konnten ursächliche Mutationen nachgewiesen werden. Je nach zugrundeliegender Veränderung kann unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Wachstumsverzögerung bereits im Mutterleibe beginnend kombiniert mit verminderter geistiger Entwicklung.
  • spät schließende große Fontanelle
  • Gesichtsauffälligkeiten wie abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken sowie kleiner Mund mit insgesamt vorgealtertem Erscheinungsbild, grosse dysplastische Ohren, betonte Stirn
  • Hornhauttrübung und Katarakt
  • Cutis laxa, Hautatrophie mit Degeneration der elastischen und kollagenen Hautstrukturen, durchscheinende Hautvenennetze, spärliche Behaarung
  • neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, athetoseartige Bewegungen, gesteigerte Sehnenreflexe
  • überstreckbare Gelenke, bis Luxationen

Diagnose

Die Diagnose kann – allerdings nicht bei allen Betroffenen – durch eine Hautbiopsie gestellt werden.[1]

Differentialdiagnose

Klinisch können in der Regel aufgrund der Augenanomalien, der Athetose und der vermehrten Reflexe abgegrenzt werden:

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kommen frühzeitige Augenoperationen sowie Physiotherapie zur Vermeidung von Kontrakturen infrage.[1][7]

Literatur

Einzelnachweise

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