Retinale Dysplasie
menschliche Krankheit
From Wikipedia, the free encyclopedia
Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q14.1 | Angeborene Dysplasie der Retina |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: englisch Familial encephalo-retinal dysplasia, Krause’s syndrome, Reese-Blodi retinal dysplasia, Reese-Blodi-Krause syndrome, encephalo-ophthalmic dysplasia.
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950[2] durch die US-amerikanischen Augenärzte Algernon B. Reese (1896–1981), Frederick C. Blodi (1917–1996) und bereits im Jahre 1946[3] durch den US-amerikanischen Augenarzt Arlington Colton Krause (1896–1980).[4]
Verbreitung
Die Erkrankung tritt charakteristischerweise bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) auf. Es wurde autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter Erbgang beschrieben.[1][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Hochgradige Retinadysplasie bei Erhalt des primären Glaskörpers, Synechien, Mikrophthalmie, Iriskolobome, Orbitalzysten
- Hirnfehlbildungen wie Hydrozephalus, Enzephalozele, Meningozele, Hirn-Hypoplasie, Dysplasie des Kleinhirnes und des Hirnstammes
- Lungenfehlbildungen wie Aplasie oder Hypoplasie, Atelektase und Zwerchfellhernie
- Gastrointestinale Störungen wie Duodenalatresie, Gallenblasenhypoplasie, Omphalozele
- Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, Klumpfuß, Syndaktylie, Polydaktylie
- Herzfehler
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist ein Mikrophthalmus anderer Ursache, das Norrie-Syndrom, ein Retinoblastom, das Gregg-Syndrom sowie das Terry-Syndrom.[1]
Geschichte
Siehe auch
Literatur
- Anke Matthes, K. H. Stenzel: Familiäre, encephalo-retinale Dysplasie (Krause-Reese-Syndrom) mit myoklonisch-astatischem Petit Mal. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Band 103, Nr. 2, 1968, S. 81–89, doi:10.1007/bf00439743, PMID 4971760.