Albinismus-Taubheit-Syndrom
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Das Albinismus-Taubheit-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Schwerhörigkeit und partiellem Albinismus ohne Augenveränderungen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H90.5 | Hörverlust durch Schallempfindungsstörung, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind Dolowitz-Aldous-Syndrom; Ziprkowski-Margolis-Syndrom; ADFN.
Die Bezeichnungen beziehen sich auf Veröffentlichungen von E. Margolis[2] und L. Ziprkowski und Mitarbeiter[3] aus dem Jahre 1962 sowie von C. M. Woolf, D. A. Dolowitz und H.E. Aldous aus dem Jahre 1965.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen in der Chromosomenregion Xq26.3-q27 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Angeborene sensorisch-neurale Schwerhörigkeit
- Piebaldismus, jedoch ohne okulären Albinismus.
Aufgrund der x-chromosomalen Vererbung weisen männliche Patienten ausgeprägte Schwerhörigkeit und Pigmentanomalien auf. Bei weiblichen Trägern des Gendefektes kommt es nicht zu Pigmentveränderungen, lediglich zu variabel ausgeprägter Schwerhörigkeit.[1]
Siehe auch
Literatur
- A. N. Jacob, G. Kandpal, N. Gill, R. P. Kandpal: Toward expression mapping of albinism-deafness syndrome (ADFN) locus on chromosome Xq26. In: Somatic cell and molecular genetics. Band 24, Nummer 2, März 1998, S. 135–140, doi:10.1023/b:scam.0000007116.34356.ea, PMID 9919313.
- Y. Shiloh, G. Litvak, Y. Ziv, T. Lehner, L. Sandkuyl, M. Hildesheimer, V. Buchris, F. P. Cremers, P. Szabo, B. N. White: Genetic mapping of X-linked albinism-deafness syndrome (ADFN) to Xq26.3-q27.I. In: American Journal of Human Genetics. Band 47, Nummer 1, Juli 1990, S. 20–27, PMID 2349949, PMC 1683749 (freier Volltext).