Kaptin (actin binding protein)
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
Kaptin is a protein that in humans is encoded by the KPTN gene.[5][6]
| KPTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | KPTN, 2E4, MRT41, kaptin (actin binding protein), kaptin, actin binding protein, KICS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 615620; MGI: 1890380; GeneCards: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clinical
Mutations in this gene have been associated with a syndrome of acrocephaly, muscular hypotonia, global development delay, dyspraxia and hand-mouth synkinesia.[7]