TGFBI
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Transforming growth factor, beta-induced, 68kDa, also known as TGFBI (initially called BIGH3, BIG-H3), is a protein which in humans is encoded by the TGFBI gene, locus 5q31.[5][6]
| TGFBI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transforming growth factor beta induced | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 601692; MGI: 99959; HomoloGene: 37294; GeneCards: TGFBI; OMA:TGFBI - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes an RGD-containing protein that binds to type I, II and IV collagens. The RGD motif is found in many extracellular matrix proteins modulating cell adhesion and serves as a ligand recognition sequence for several integrins. This protein plays a role in cell-collagen interactions and may be involved in endochondrial bone formation in cartilage. The protein is induced by transforming growth factor-beta and acts to inhibit cell adhesion.[5]
Clinical significance
Mutations of the gene cause several forms of corneal dystrophies.[7][8]
