Phosphatidylserine synthase 1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Phosphatidylserine synthase 1 is a protein that in humans is encoded by the PTDSS1 gene. [5]
External IDsOMIM: 612792; MGI: 1276575; HomoloGene: 7494; GeneCards: PTDSS1; OMA:PTDSS1 - orthologs
| PTDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PTDSS1, LMHD, PSS1, PSSA, phosphatidylserine synthase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 612792; MGI: 1276575; HomoloGene: 7494; GeneCards: PTDSS1; OMA:PTDSS1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene catalyzes the formation of phosphatidylserine from either phosphatidylcholine or phosphatidylethanolamine. Phosphatidylserine synthase localizes to the mitochondria-associated membrane of the endoplasmic reticulum, where it serves a structural role as well as a signaling role. Defects in this gene are a cause of Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2014].
