WD repeat containing planar cell polarity effector
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
WD repeat containing planar cell polarity effector is a protein that in humans is encoded by the WDPCP gene.[5]
| WDPCP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | WDPCP, BBS15, C2orf86, FRITZ, FRTZ, CHDTHP, WD repeat containing planar cell polarity effector, CPLANE5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 613580; MGI: 2144467; GeneCards: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function
This gene encodes a cytoplasmic WD40 repeat protein. A similar gene in frogs encodes a planar cell polarity protein that plays a critical role in collective cell movement and ciliogenesis by mediating septin localization. Mutations in this gene are associated with Bardet-Biedl syndrome 15 and may also play a role in Meckel-Gruber syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
