EQTL
Los eQTL son ubicaciones (loci) de genes, que contribuyen a la variación de los niveles de expresión de ARNm o proteínas, casi siempre producto de un único gen con una localización cromosómica específica.
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Los eQTL (expression Quantitative Trait Loci) son ubicaciones (loci) de genes, que contribuyen a la variación de los niveles de expresión de ARNm o proteínas, casi siempre producto de un único gen con una localización cromosómica específica.
Los eQTLs que mapean cerca de su «gen de origen» son cis-eQTLs (que pueden actuar localmente) y aquellos que mapean lejos o incluso en otro cromosoma de su «gen de origen» son trans-eQTLs (que pueden actuar a distancia).
Los eQTLs pueden contener distintos elementos no codificantes como: sitios hipersensibles a DNAsa, zonas de unión factores de transcripción; y se pueden encontrar en distintas zonas como sitios de splicing, regiones 3’ y promotores.
Existen casos de eQTLs con variaciones genéticas en muy baja frecuencia, los cuales no pueden ser detectados mediante análisis estadísticos de eQTLs, pero pueden ser complementados con otros estudios como análisis de ASE y ASTS. Los pQTLs son otro tipo de QTLs pero relacionados con la expresión de proteínas.
eQTL, integración del transcriptoma y el genoma
La integración de los análisis de DNA secuenciado y RNA nos ofrece una vista única de las causas genéticas de la variación del transcriptoma. Un ejemplo de esto son las variantes en eQTLs (son variaciones genéticas que afectan a la regulación de la expresión de los genes), o variantes en los elementos regulatorios de la estructura de los tránscritos (ratio de las distintas estructuras de tránscritos de un gen) denominados trQTLs, las cuales pueden llevar a que se den cambios en los niveles de expresión de RNA o cambios en la estructura de estos (es decir cambios en el transcriptoma).
