Grafos pangenómicos
En el campo de estudio del pangenoma, un grafo pangenómico es una representación gráfica computacional capaz de integrar la variabilidad genética de un conjunto de genomas en un único modelo gráfico. Los datos pueden provenir de genomas de organismos dentro de una especie o de especies relacionadas. A diferencia de un genoma de referencia tradicional, como puede ser el caso de GRCh38 o de su ensamblaje más completo T2T-CHM13, el grafo pangenómico permite representar de forma más precisa las variantes estructurales (SVs), tales como inserciones, deleciones, duplicaciones e inversiones. Estas variaciones no pueden representarse de manera parecida mediante el uso de referenciales lineales.
From Wikipedia, the free encyclopedia
En el campo de estudio del pangenoma, un grafo pangenómico es una representación gráfica computacional capaz de integrar la variabilidad genética de un conjunto de genomas en un único modelo gráfico. Los datos pueden provenir de genomas de organismos dentro de una especie o de especies relacionadas.
A diferencia de un genoma de referencia tradicional, como puede ser el caso de GRCh38 o de su ensamblaje más completo T2T-CHM13, el grafo pangenómico permite representar de forma más precisa las variantes estructurales (SVs), tales como inserciones, deleciones, duplicaciones e inversiones. Estas variaciones no pueden representarse de manera parecida mediante el uso de referenciales lineales.
- Nodos: Representación de las secuencias genéticas (por ejemplo, fragmentos de ADN, genes o regiones del genoma). Cada nodo puede ser común a muchos genomas, sin embargo, puede representar variaciones específicas que aparecen en individuos distintos.
- Aristas (o conexiones): Conexión entre los nodos donde se representan las diferentes relaciones de las secuencias genéticas. Indican posiciones relacionadas dentro de diferentes genomas, considerando las variantes.
- Variantes genéticas: pueden ser polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), inserciones, deleciones, etc.
El gráfico pangenómico permitirá la modelación de las variaciones en la secuencia del ADN que existen entre los diferentes genomas representados.
