Síndrome MELAS
enfermedad mitocondrial multisistémica
From Wikipedia, the free encyclopedia
El síndrome de MELAS (acrónimo del inglés de "encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular") es una enfermedad mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF) multisistémica. Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.[1]
| Síndrome MELAS | ||
|---|---|---|
|
Tomografía computada del cerebro de una persona con diagnóstico de MELAS, mostrando calcificaciones bilaterales de ganglios basales, atrofia cerebelar, con incremento de lactatos | ||
| Especialidad | neurología | |
| Sinónimos | ||
|
miopatía juvenil, encefalopatía, acidosis láctica, accidente cerebrovascular; melas - encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares; encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidente cerebrovascular; encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares; encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares; miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares; miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares, , | ||
Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.[2] El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.
Causas
El trastorno está causado por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial, el cual codifica para el ARNtLeu(UUA/UUG).[3] En el 80% de los casos la mutación es un cambio de nucleótido de A-G en la posición 3243 de este gen.[4] Las mutaciones también pueden estar presentes en otros genes mitocondriales, especialmente en MT-
Epidemiología
No se dispone de datos precisos sobre la prevalencia e incidencia. En Japón, se ha estimado una prevalencia de aproximadamente 0,2/100.000. Es uno de los trastornos mitocondriales más frecuentes, que se estima que afecta a 1/10.000 personas. Afecta por igual a hombres y mujeres.[5]
Signos y síntomas
Los primeros síntomas se manifiestan normalmente entre los dos y diez años de edad. Los síntomas más comunes además de la triada característica son; migraña, vómitos, deterioro cognitivo, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. La intolerancia al ejercicio y la debilidad en las extremidades proximales pueden ser las primeras manifestaciones. Las convulsiones suelen estar asociadas a episodios semejantes a apoplejías de hemiparesia transitoria o ceguera cortical. Estos episodios semejantes a apoplejía pueden estar asociados con la alteración de la conciencia, y suelen ser recurrentes. Los efectos de estos episodios van a ir deteriorando gradualmente las habilidades motoras, mentales y la visión; ya sea en la adolescencia o en la edad adulta. También es común la pérdida auditiva neurosensorial y la baja estatura. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven o de mayor edad.
Herencia
MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por herencia materna. La madre normalmente presenta la mutación y puede o no manifestar síntomas. Un hombre con la mutación es incapaz de transmitirlo a la descendencia solo en casos muy extraños . Una mujer enferma o no, transmite la mutación a toda su descendencia.
Diagnóstico
Se realiza biopsia muscular, en búsqueda de fibras rojo rasgadas.
Mediante RMN (resonancia magnética nuclear), presencia de infartos corticales occipitales bilaterales pueden indicar una patología mitocondrial.
Tratamiento
No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos individuales para los síntomas. La pérdida auditiva es tratada mediante un implante coclear y las convulsiones responden a terapias anti convulsivas tradicionales. Para tratar la diabetes siguen dietas específicas y terapia con insulina. En algunos individuos la coenzima Q10 y análogos han sido efectivos para prevenir las primeras manifestaciones.
