Síndrome de Björnstad
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El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad.
| Síndrome de Björnstad | ||
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La enfermedad se hereda según un patrón autosómico recesivo | ||
| Síntomas | Pili torti, hipoacusia, alopecia, retraso mental | |
| Causas | Mutación de BCS1L | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de sordera-pili torti-hipogonadismo; Síndrome de pérdida auditiva-pili torti-hipogonadismo | ||
Este trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo, se debe a una mutación en el gen BCS1L situado en el brazo largo del cromosoma 2.[1] Fue descrito por primera vez en Oslo, en el año 1965 por el profesor Roar Theodor Bjørnstad (1908–2002). B. F. Crandall en 1973 describió un trastorno muy similar que recibe el nombre de síndrome de Crandall. [2][3][4][5]
