Síndrome de De Sanctis-Cacchione
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El Síndrome de De Sanctis-Cacchione, también conocido por su nombre obsoleto idiotez xerodérmica (o idiocia xerodérmica), es una condición genética autosómica recesiva infrecuente la cual forma parte de uno de los tipos más infrecuentes y severos de xeroderma pigmentosum.[1]
| Síndrome de De Sanctis-Cacchione | ||
|---|---|---|
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Niño con xeroderma pigmentosa (uno de los síntomas de De Sanctis-Cacchione) vistiendo ropa protectora contra rayos UV. | ||
| Especialidad | genética médica, dermatología | |
| Síntomas | síntoma afectando la piel principalmente | |
| Complicaciones | cáncer de piel | |
| Inicio habitual | nacimiento | |
| Duración | de por vida | |
| Causas | mutación genética | |
| Factores de riesgo | tener padres consanguíneos | |
| Prevención | ninguna | |
| Pronóstico | - | |
| Frecuencia | Infrecuente | |
| Tasa de letalidad | - | |
| Sinónimos | ||
| Idiocia/idiotez xerodérmica | ||
Signos y síntomas
Esta condición se caracteriza principalmente por una combinación de los siguientes síntomas: xeroderma pigmentosum, discapacidad intelectual, deterioración neuronal progresiva, enanismo, e hipogonadismo.[2][3]
Otros síntomas incluyen la arreflexia o hiporreflexia, ataxia, atrofia cerebelar, coreoatetosis, conjuntivitis recurrente, piel fotosensible, defectos en la reparación de ADN dañado por radiación ultravioleta, atrofia de la piel, keratitis, melanoma, deterioro mental/cognitivo progresivo, microcefalia, atrofia olivopontocerebelar, fotofobia, poiquilodermia, sordera (o problemas con la audición), espasticidad, y telangiectasia.[4]
Genética
Se cree que la causa genética varía entre pacientes, pero sí se sabe que las mutaciones se heredan siguiendo un patrón autosómico recesivo; en 2000, Colella et al. encontró una mutación homocigota en el gen ERCC6 en dos hermanos latinoamericanos del sexo opuesto los cuales fueron el producto de un matrimonio consanguíneo y cuya familia había habitado en el mismo pueblo remoto en México por varios años.[5]
Otros genes asociados con esta condición incluyen el ERCC2, XPA, y XPC.[6]
Prevalencia
La prevalencia exacta de este síndrome se desconoce, aunque pocos casos han sido descritos en la literatura médica[7]; en 1987, Kraemer et al. reviso 830 casos de xeroderma pigmentosum, de los cuales el 18% resultaron presentar anormalidades neurológicas similares a las de este síndrome.[8]
Historia
Esta condición fue descubierta en 1932 por los dr. De Sanctis y Cacchione, los cuales describieron una enfermedad a la que ellos llamaron "idiotez xerodermica", la cual consistía en "xeroderma pigmentoso, deficiencia mental, deterioro neurológico progresivo, enanismo e hipoplasia gonadal."[7]
