Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge
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El Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge, también conocido como Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge-Hargrave-McKusick, síndrome de Vessel o sinfalangismo de Cushing, es una afección génetica muy infrecuente, los síntomas principales de esta enfermedad son el sinfalangismo proximal, anquilosis de los dedos afectados y perdida de audición progresiva[1] Esta enfermedad está presente desde el nacimiento[2]
| Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge | ||
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Osiculos auditorios, cuya fusión es un síntoma de esta afección. | ||
| Síntomas | Dependen de persona entre persona, pero los principales son sinfalangismo proximal y perdida de audición | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Genética | |
| Factores de riesgo | Genética familiar | |
| Frecuencia | Desconocida | |
Hay una diferencia entre este síndrome y el sinfalangismo en sí mismo, ya que; mientras que el sinfalangismo (en especial el proximal) solo se constituye como una fusión de las falanges de los dedos de la mano y el pie, este síndrome constituye el sinfalangismo mismo y muchos otros síntomas más.
Signos y síntomas
Hay varios síntomas en este síndrome, pero los principales son
- Sinfalangismo proximal en los dedos del pie y/o de la mano
- Perdida de audición progresiva
Los síntomas menos frecuentes son los siguientes:
- Camptodactilia del dedo meñique
- Sinostosis de huesos carpales
- Sinostosis tarsal
- Braquidactilia
- Anquilosis de codo
- Sinostosis metacarpofalangeal
- Anquilosis de estribo
- Aplasia/hipoplasia de las falanges medias de los dedos del pie y/o la mano
- Clinodactilia del dedo meñique
- Sindactilia de los dedos de la mano
- Estrabismo
- Pliegues de flexión anormales de los dedos
- Pie plano[3][4]
Camptodactilia de dedo meñique
Braquidactilia, en este caso del dedo meñique debido a braquifalangismo de la falange media.
Hipoplasia y aplasia completa de las falanges medias de los dedos de la mano, resultando en braquidactilia generalizada.
Clinodactilia del deno meñique
Sindactilia de la mano
Estrabismo
Radiografía de un pie plano.
Causas
Este síndrome es causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen NOG en el cromosoma 17 o en el gen GDF5 en el cromosoma 20, sin embargo, hay veces en donde la causa genética no puede ser identificada
La pérdida de audición ocurre debido a una fusión de los osiculos auditorios en el oído, estos son el martillo, el yunque, y el estribo
