Síndrome de Geller

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El síndrome de Geller es un trastorno genético caracterizado por la alteración funcional a nivel del receptor mineralcorticoide.

Existe una mutación a nivel del aminoácido 810 con una sustitución de Leucina por Serina a nivel del receptor mineralcorticoide. Esto se traduce en un aumento de afinidad del dominio por la progesterona.

Clínica

Véase también

Referencias

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