Síndrome de Seckel
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El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, discapacidad intelectual, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales que incluyen cara pequeña, protrusión de nariz, ojos grandes, frente prominente y orejas anómalas. El nombre del síndrome proviene del médico norteamericano Helmut Paul George Seckel (1900–1960). La enfermedad posee heterogeneidad genética y puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3 y 18. Se hereda según un patrón autosómico recesivo.[1][2][3] Es el más común de los enanismos osteodisplásicos microcefálicos.[4]
| Genes asociados:[5] |
| Síndrome de Seckel | ||
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El síndrome de Seckel se trasmite con un patrón autosómico recesivo. | ||
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Virchow-Seckel Enanismo con cabeza de pájaro; síndrome de Harper; enanismo nanocefálico; SCKL; enanismo tipo Seckel; enanismo de Virchow-Seckel, | ||
