Trisomía 16
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La trisomía 16 es una mutación cromosómica en la que hay 3 copias del cromosoma 16 en lugar de dos.[1] Es la trisomía autosómica más común que conduce al aborto espontáneo y la segunda causa cromosómica más común (de cerca después de la monosomía del cromosoma X).[2] Aproximadamente el 6% de los abortos espontáneos tienen trisomía 16.[3] Estos ocurren principalmente entre 8 y 15 semanas después del último período menstrual.[3]
No es posible que un niño nazca vivo con una copia extra de este cromosoma presente en todas las células (trisomía 16 completa).[4] Es posible, sin embargo, que un niño nazca vivo con la forma del mosaico genético.[5]
Normalmente los humanos tenemos 2 copias del cromosoma 16, una heredada por cada progenitor. Este cromosoma representa casi el 3% de todo el ADN de las células.[6]
Cribado
Durante el embarazo, las mujeres pueden someterse a pruebas de detección mediante una muestra de vellosidades coriónicas y amniocentesis para detectar la trisomía 16. Con el advenimiento de técnicas no invasivas para detectar aneuploidía, se puede utilizar la detección prenatal con pruebas que utilizan secuenciación de próxima generación antes que las técnicas invasivas. Esto puede causar retraso en el crecimiento fetal.[7]
