Trisomía 22

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La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales. Es una causa frecuente de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo. La trisomía 22 es una aneuploidía, grupo de trastornos en los que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.[1]

La enfermedad se presenta con poca frecuencia, se produce un caso por cada entre 30.000 y 50.000 nacidos vivos, si bien representa el 6% de los abortos espontáneos. Se calcula que solamente uno de cada 1450 niños concebidos con esta anomalía alcanzan la semana 20 de gestación.

Síntomas

Mosaicismo y trisomía incompleta

Referencias

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