Calrétinine
gène de l'espèce Homo sapiens
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Fonction
Le gène code pour une protéine intracellulaire liant le calcium et appartenant à la superfamille de la troponine C (en). Les membres de cette famille de protéines possèdent six domaines mains-EF qui lient le calcium. La Calrétinine joue un rôle dans diverses fonctions cellulaires, notamment le ciblage des messages et le tamponnage du calcium intracellulaire[2].
La calrétinine est abondamment exprimée dans les neurones, y compris la rétine (qui lui a donné son nom)[1] et les interneurones corticaux[4]. L'expression a été trouvée dans des neurones différents de ceux de la calbindine-28kDa, une protéine similaire de liaison au calcium dépendante de la vitamine D.
La calrétinine joue un rôle important en tant que modulateur de l'excitabilité neuronale, y compris l'induction de la potentialisation à long terme[5]. Il a été suggéré que la perte d'expression de la calrétinine dans les interneurones de l'hippocampe joue un rôle dans l'épilepsie temporale[6].
Il est exprimé dans un certain nombre d'autres endroits, notamment dans les follicules pileux[7].
Signification clinique
