Déficit en hormone de croissance

Généralement, le symptôme le plus visible est d'une petite taille^[2]. Chez les nouveau-nés, il peut y avoir un faible taux de sucre dans le sang ou un petit pénis^[3]. Chez les adultes, il peut y avoir une diminution de la masse musculaire, un taux de cholestérol élevé, ou une faible densité osseuse^[2].

Le GHD peut être présent à la naissance ou se développer plus tard dans la vie^[2]. Les causes peuvent inclure la génétique, les traumatismes, les infections, les tumeurs ou la radiothérapie^[3]. Les gènes qui peuvent être impliqués incluent GH1, GHRHR ou BTK^[1]. Dans un tiers des cas, aucune cause n'est apparente^[3]. Le mécanisme sous-jacent comporte généralement des problèmes avec la glande pituitaire^[3]. Certains cas sont associés à un manque d'autres hormones hypophysaires, auquel cas on parle de déficit combiné en hormones hypophysaires^[4]. Le diagnostic repose sur des analyses sanguines permettant de mesurer les taux d'hormone de croissance^[3].

Le traitement repose sur le remplacement de l'hormone de croissance^[2]. La fréquence de la maladie n'est pas clairement établie^[3]. La plupart des cas sont initialement remarqués chez les enfants^[2]. On estime que les formes génétiques affectent environ 1 personne sur 7 000^[1]. La plupart des types surviennent également chez les hommes et les femmes, bien que les hommes soient plus souvent diagnostiqués^[3].

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