Hémoglobinose H
Maladie
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L'hémoglobinose H est une thalassémie alpha pour laquelle un seul allèle alpha est fonctionnel sur les quatre.
Synthèse de chaînes
La synthèse de chaînes α est réduite de 40 à 80 %, celle de chaînes β est produite en excès, ce qui forme des complexes β4 appelés aussi HbH (quatre chaînes de β-globine) peu stables qui précipitent[1],[2].
Chez le nouveau-né
Le nouveau-né possède des chaînes γ (gamma) plutôt que β (beta) : celles-ci coagulent en Hémoglobine Barts[3].
Biologie
Chez 90 % des patients, l'hémoglobinose H se traduit par une anémie moyenne, chez 10 % des patients une anémie très sévère. Seulement quelques patients dépendent de transfusions, la plupart ont une croissance normale[1].
L'anémie est hémolytique chronique, microcytaire, hypochrome et régénérative[2]. Elle est aggravée par les infections, la grossesse et l'exposition aux agents oxydants[3].
Les individus porteurs présentent une splénomégalie[3]. Une lithiase biliaire est souvent observée[4].
Répartition
L'hémoglobinose H est fréquente en Asie du Sud-Est, modérément fréquente au Moyen-Orient et rare en Afrique[1].
