Maladie d'Austin

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Référence MIM272200

Transmissionautosomique récessive

Chromosome3p26

GèneSUMF1 (sulfatase-modifying factor-1 gene)

maladie d'Austin déficit multiple en sulfatases ; DMS ; MSD ; mucosulfatidose ; sulfatidose juvénile type Austin
Référence MIM	272200
Transmission	autosomique récessive
Chromosome	3p26
Gène	SUMF1 (sulfatase-modifying factor-1 gene)
Prévalence	< 1⁄1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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maladie d'Austin

Données clés

Traitement

Spécialité	Endocrinologie

Classification et ressources externes

CIM-10	E75.2
CIM-9	330.0
OMIM	272200
DiseasesDB	31425
MeSH	D052517

Mise en garde médicale

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Le déficit multiple en sulfatases (DMS), mucosulfatidose ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.