Ostéo-onychodysplasie
maladie génétique
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Le syndrome Nail-Patella, ou ostéo-onychodysplasie, est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.2 (ILDS Q87.230) |
|---|---|
| CIM-9 | 756.89 |
| OMIM | 161200 |
| DiseasesDB | 8773 |
| eMedicine |
1106294 derm/813 |
| MeSH | D009261 |
| MeSH | C05.550.629 |
| GeneReviews |
L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, peu développé ou dystrophique. La patella (autre nom de la rotule) peut être absente, petite ou de forme irrégulière. L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement. Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose.
Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique.
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.
Autres noms
- Onycho-ostéo-dysplasie
- Syndrome de Turner-Kieser
- Maladie de Fong
- Syndrome HOOD
Étiologie
Mutation du gène LMX1B (en) 602575 situé sur le chromosome 9
Incidence et prévalence
Prévalence évaluée à 1 sur 50 000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.
Description
Diagnostic
