Phocomélie
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La phocomélie (du grec φώκη (phốkê), phoque et μέλος (mélos), membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse. Elle aboutit à un individu ectromélien (ayant un arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) avec une aplasie ou une hypoplasie des membres ; celle-ci aboutit le plus souvent à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.
| Spécialité | Tératologie |
|---|
| CIM-10 | Q73.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 755.2-755.4 |
| DiseasesDB | 10020 |
| MeSH | D004480 |
On désigne les patients par le nom de phocomèles. Le terme a été emprunté à celui du phoque, auquel ressemblent les individus atteints de phocomélie[1].
De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif prescrit pour calmer les vomissements de la grossesse commercialisé en 1956 dont le distomère[2] se révéla tératogène pour l'embryon.
Personnalités atteintes de phocomélie
- Sarah Biffin, peintre miniaturiste anglaise
- Matthias Buchinger, artiste, magicien et calligraphe allemand,
- Marc Catozze, dit «Petit Nain », homme atteint de phocomélie ayant vécu au XVIII-XIXe siècle. Le musée Dupuytren de Paris expose son squelette ainsi qu'une statue de cire à son image.
- Sheetal Devi, archère indienne
- John Doogs
- Louis Joseph César Ducornet, peintre français du XIXe siècle
- Charles Grandemange, calculateur prodige et mathématicien français
- Alison Lapper (en), artiste britannique
- Thomas Quasthoff, artiste lyrique allemand
- Gabriel Geraldo dos Santos Araújo, nageur brésilien[3]
