Polykystose rénale
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La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins [1].
| Causes | Mutation génétique[1] |
|---|---|
| Types | Polykystose rénale autosomique dominante (DPKD), Polykystose rénale autosomique récessive[1] |
| Symptômes | Douleur abdominale, sang dans les urines, maux de tête, retard de croissance[2],[3] |
| Diagnostic | Imagerie médicale[2],[3] |
|---|---|
| Différentiel | Kystes simples bénins multiples, rein éponge médullaire, sclérose tubéreuse[4] |
| Traitement | Changements de mode de vie, médicaments pour la pression artérielle, dialyse, transplantation rénale[1] |
| Pronostic | ARPKD 30% risque de décès prématuré[3] |
| Spécialité | Génétique médicale |
| Fréquence | 1 dans 700 (ADPKD), 1 dans 20,000 (ARPKD)[1] |
|---|
| OMIM | 173900 |
|---|---|
| Patient UK | Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease |
Types
Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive [1]
Symptômes
Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte[5]. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir[3]. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête [2]. Les complications peuvent inclure une insuffisance rénale, une hypertension artérielle, des kystes hépatiques, un anévrisme aortique et un anévrisme cérébral [1].
Cause
Il survient à la suite d'une mutation génétique [1]. Généralement, cela est hérité des parents d'une personne, bien que cela puisse rarement se produire spontanément au cours du développement précoce [1]. Les kystes se forment à partir de tubules non fonctionnels dans lesquels du liquide est pompé[6].
Diagnostic
Le diagnostic peut être confirmé par imagerie médicale ou test génétique [2],[3].
Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif[2]. Le traitement peut inclure des changements de mode de vie et des médicaments pour réduire la tension artérielle, tels que les inhibiteurs de l'ECA. L'insuffisance rénale peut être prise en charge par dialyse ou transplantation rénale[1].
Pronostic
Fréquence
La PKD touche environ un demi-million de personnes aux États-Unis. ADPKD affecte environ 1 personne sur 700 et ARPKD affecte environ 1 enfant sur 20 000. Hommes et femmes sont affectés avec la même fréquence[1]. La condition a été décrite la première fois aux XVIe et XVIIe siècles[7].
