Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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| Référence MIM | 606762 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 10q23.3 |
| Gène | GLUD1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 10 |
| Porteur sain | Sans objet |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| modifier |
|
Le syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie (HI/HA) est une maladie autosomique dominante qui entraîne une production excessive d'insuline et d'ammoniac chez les mammifères[1].
