Syndrome de Barber–Say
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| Syndrome de Barber-Say | ||
 Syndrome de Barber-Say observé en tant que mutation autosomique dominante. | ||
| Transmission | Génétique | |
|---|---|---|
| Gène | TWIST2 | |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 | |
| Prévalence | 1 000 000 | |
| Nombre de cas | 15 | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large (macrostomie)[1].
Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2[2].
- Hypertrichose sévère, en particulier du dos
- Anomalies cutanées, y compris l'hyperlaxité et la redondance
- Dysmorphie faciale, tel que la macrostomie
- Déformations des paupières
- Télécanthe oculaire
- Oreilles anormales et basses
- Pointe nasale bulbeuse avec alae nasi hypoplasique
- Ligne frontale basse.
Génétique
De nombreux cas de transmission parent-enfant suggèrent que le syndrome de Barber-Say présente une transmission autosomique dominante[3]. Des études de séquençage et d'expression d'exomes ont montré que le SBS est causé par des mutations dans le gène TWIST2 qui affectent un résidu hautement conservé de TWIST2 (protéine 2 liée à la torsion). TWIST2 est un facteur de transcription de base hélice-boucle-hélice qui se lie aux motifs d'ADN E-box (5'-CANNTG-3 ') en tant qu'hétérodimère et inhibe l'activation transcriptionnelle. Il médie la différenciation des cellules souches mésenchymateuses[4] et empêche la différenciation prématurée ou ectopique des ostéoblastes[5]. Les mutations dans TWIST2 perturbent ces fonctions en modifiant l'activité de liaison à l'ADN pourraient expliquer de nombreux phénotypes de SBS[2].
