ゲノミクス

初期の配列解析の取り組み

ロザリンド・フランクリンがX線回析によってDNAのらせん構造を確認し^[1]、ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリックが1953年にDNAの構造を発表し^[1]、フレッド・サンガーが1955年にインスリンのアミノ酸配列を発表した^[2]後、核酸配列決定は初期の分子生物学者の主な目標となった。 1964年、ロバート・W・ホーリーとその同僚は、これまでに決定された最初の核酸配列であるアラニン転移RNAのリボヌクレオチド配列を発表した。^[3]この研究を拡張して、マーシャル・ニーレンバーグとフィリップ・レーダーは遺伝コードのトリプレットの性質を明らかにし、実験で64のコドンのうち54の配列を決定することができた。^[4]

シーケンシング

歴史的に見ると、初め、シーケンシングはシーケンシングセンターという中央集中型の施設（一年に数十テラ塩基の配列決定をおこなうJoint Genome Instituteのような巨大独立行政法人に囲まれた施設）で行われていた。そこには高価な実験器具や技術サポートを必要とする研究室が集まっていた。しかし、塩基配列決定技術が進歩し、十分に高速なベンチトップ型のシーケンサーができると、平均的なアカデミックラボでもシーケンサーを使えるようになってきた。^[6][7]

全体的に見て、ゲノムシーケンシングの手法は二つに区分される。ショットガンシーケンシングとハイスループットシーケンシング（いわゆる、次世代シーケンシング）である。 ^[5]

アセンブリ

Overlapping reads form contigs; contigs and gaps of known length form scaffolds.

next generation sequencing data のPaired end reads を reference genome にマップしている。

複数の断片化された sequence reads は、どの領域が重複しているかという情報を基にアセンブリされる。

配列アセンブリは大量のDNA配列断片をアライメントし、繋ぎ合わせ、オリジナルの配列を再構築することである。^{[5] [8]}

アノテーション

アセンブリされたDNA配列は、さらに追加の解析がなされないとほとんどの場合価値はない。^[5] ゲノムアノテーションはDNA配列に生物学的情報を付加し、意味付けするプロセスである。

このプロセスは三つのステップからなる。^[9]

1. ゲノムの非コード領域部分を同定する。
2. タンパク質をコードする遺伝子など、何らかの機能を持つと推測される領域を同定する。（gene prediction）
3. これらの要素に生物学的情報を付加する。