遺伝情報として生物が有するDNAやRNAは、種の進化とともに変化する。この変化を観察することである生物種（やウイルス等の非生物も）がどのように分化したかを調べる。形態的な分類による古典的な分類学に対し、塩基配列や酵素多型と行った遺伝情報から分類する。
理論的な体系は、木村資生の中立進化説により確立された。[2][3][4]現在でも中立説は遺伝子進化を解析する際に非常に重要な理論的基盤を提供している。
この分野は、分子進化学、[5]あるいは分子系統学（系統学の一分野として）、[6][7]分子分類学（分類学の一分野として）[8][9][10]などとも呼ばれる。
