聴神経鞘腫や皮膚の神経線維腫、カフェオレ斑が特徴的である。その他、側わん症や虹彩小結節などがみられることがある。脳内石灰化や痙攣発作は少ない。
脳室内の石灰化、顔面の血管線維腫、葉状白斑が特徴的である。その他、爪囲繊維腫もみられる。痙攣発作が多く、特にWEST症候群の合併が起こることもある。
遺伝性をまったく持たない母斑症である。三叉神経領域の片側性血管腫、大脳軟膜の石灰化、顔面の紅斑（血管腫）と同側の緑内障などが特徴的である。
その他、ポイツ・ジェーガーズ症候群などを母斑症に含める場合もある。
