AMP-Desaminase

AMP-Desaminasen sind Enzyme in Eukaryoten, die die Desaminierung von Adenosinmonophosphat (AMP) zu Inosinmonophosphat (IMP) katalysieren. Diese Reaktion ist Teil des Stoffwechselwegs zur Wiedergewinnung der Purinnukleotide (Salvage Pathway). Beim Menschen sind drei Isoenzyme bekannt, die von verschiedenen Genen in jeweils unterschiedlichen Gewebetypen exprimiert werden (AMPD1 (M-Form, auch: Myoadenylatdesaminase) in Skelettmuskeln, AMPD3 (E-Form) in Erythrozyten, AMPD2 (L-Form) im Rest) und selbst insgesamt sieben Isoformen besitzen. Mutationen im AMPD1- und im AMPD3-Gen können Enzymmangel im entsprechenden Gewebe verursachen, mit dem klinischen Bild des MADD.^[2]

Schnelle Fakten Bezeichner, Enzymklassifikation ...

AMP-Desaminase
Bändermodell des AMPD-Monomer von Arabidopsis thaliana, nach PDB 2A3L
Masse/Länge Primärstruktur	747 / 879 / 767 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homotetramer
Isoformen	0 (AMPD1), 4 (AMPD2), 3 (AMPD3)
Bezeichner
Gen-Name(n)	AMPD1, AMPD2, AMPD3
Externe IDs	OMIM: 102770 UniProt P23109 CAS-Nummer: 9025-10-9
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.5.4.6, Hydrolase
Reaktionsart	Desaminierung
Substrat	AMP + H2O
Produkte	IMP + NH3
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten[1]
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	270	229665
Ensembl	ENSG00000116748	ENSMUSG00000070385
UniProt	P23109	Q3V1D3
Refseq (mRNA)	NM_000036	NM_001033303
Refseq (Protein)	NP_000027	NP_001028475
Genlocus	Chr 1: 114.67 – 114.7 Mb	Chr 3: 103.07 – 103.1 Mb
PubMed-Suche	270	229665

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Die relativ häufige Mutation AMPD1 c.34C>T, p.Q12* scheint das Risiko für Herzerkrankungen und Fettsucht zu verringern. Mindestens eine Studie mit 900 Patienten konnte aber diese Effekte nicht reproduzieren.^[3][4][5][6]