ARCL2 Klassische Form
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Die ARCL2 Klassische Form ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffer Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut – Cutis laxa (hyperelastica) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: ARCL2 Typ Debré; ARCL2, klassischer Typ; Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, Debré
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1937 durch Robert Debré und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise (ARCL2A) Mutationen im ATP6V0A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.31 zugrunde, was zu einer Störung der Glykosylierung führt.[3] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Wrinkly-Skin-Syndrom. Ferner sind Mutationen (ARCL2B) im PYCR1-Gen im Chromosom 17 Genort q25.3 beschrieben, die zu der autosomal rezessiv vererbten PYCR1-assoziierten Cutis laxa führen.[4][5]
Offenbar besteht keine begriffliche Trennung zwischen „Klassischer Form“ und den genetisch basierten Bezeichnungen ARCL2A und ARCL2B.
Literatur
- H. Fittke: Ueber eine ungewoehnliche Form 'multipler Erbabartung' (Chalodermie und Dysostose). In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, 1942, Band 63, S. 510–523.